O que é Síndrome de Down?

No dia 21 de março comemorou-se o Dia Internacional da Síndrome de Down, data escolhida porque se escreve como 21/3, o que faz alusão à trissomia do cromossomo 21, isso porque as pessoas que possuem a Síndrome de Down carregam 3 cromossomos número 21. A data é comemorada desde 2006 e sua importância está no fato de reconhecer que o indivíduo com Síndrome de Down merece respeito, garantia de direitos e oportunidades de inclusão social. A data faz alusão a síndrome que é causado quando há uma divisão celular anormal que resulta em material genético extra, ou seja, em um terceiro alelo do cromossomo 21.

A data, incluída no calendário da Organização das Nações Unidas (ONU), ainda não faz parte do calendário nacional. A criação do Dia Nacional da Síndrome de Down está em análise no Senado. Além de criar a data, o PL 377/2011 estabelece como dever dos órgãos públicos as políticas voltadas para as pessoas com a Síndrome de Down

O projeto, apresentado pelo ex-senador Lindbergh Farias (PT), foi aprovado em 2014 pelo Senado. Enviado à Câmara, o texto sofreu diversas mudanças e retornou ao Senado como o PL 6.576/2019 (substitutivo da Câmara ao original). Entre as alterações, passou a incluir a criação da semana nacional de ações públicas e sociais no campo da síndrome de Down.

A Síndrome de Down no Brasil ocorre na proporção de 1 a cada 700 nascimentos. A população atual estimada com a síndrome é de aproximadamente 270 mil pessoas.

As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.

É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.

O diagnóstico é um momento difícil para a família, que não estará preparada para recebê-lo e provavelmente saberá pouco sobre a condição. Para garantir que a criança com Síndrome de Down receba todo o suporte e estímulo necessário para seu desenvolvimento de modo a ser incluída na sociedade, o papel do médico é de enorme importância desde o início, no sentido de orientar a família e indicar o caminho que poderá possibilitar este desenvolvimento. Quanto mais cedo for feito o diagnóstico, maior será o tempo que os pais e familiares terão para se prepararem e aprenderem ao máximo sobre o que esperar da situação. O momento da notícia do nascimento de uma criança com Síndrome de Down tem impacto na aceitação da família e na sua disposição e adesão ao tratamento. Independente de se o diagnóstico é feito ainda na gestação, no momento do nascimento ou mesmo mais tardiamente, é indispensável que a notícia seja dada com uma postura humana e ética, que garanta a acolhida e a informação à família.

Este momento da notícia do nascimento de uma criança com Síndrome de Down é um processo de educação em saúde, no qual o médico ensina e orienta a família. Nesta primeira aproximação com a família, não é recomendado que o pediatra relate todas as patologias que uma pessoa com Síndrome de Down (SD) pode apresentar durante a sua vida, da mesma forma que não o faz no nascimento de uma criança sem Síndrome de Down. As informações devem ser oferecidas de acordo com as demandas da família, devem ser realistas e focadas nas potencialidades de uma pessoa com Síndrome de Down.

O médico deve enfatizar que o cuidado do bebê será compartilhado entre a família e a equipe multiprofissional, e que a família não estará sozinha e sem apoio neste processo, contando com diversos profissionais no acompanhamento, como médico, dentista, enfermeiro, psicólogo, nutricionista, assistente social, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, educador físico e pedagogo, além de outras especialidades médicas conforme necessidade.

Este acompanhamento multidisciplinar ao longo da vida da criança será um dos principais fatores determinantes de seu desenvolvimento e de como ela se incluirá na sociedade, devendo assim ser cobrado e enfatizado na orientação à família.

O ponto principal de orientação à família é neste sentido de conscientizá-la de seu papel fundamental, da importância que deve ser dada ao estímulo constante e de acreditar na capacidade de desenvolvimento da criança, não a limitando.

Ao longo dos anos, alguns avanços tecnológicos e terapêuticos têm possibilitado o aumento da expectativa de vida de pessoas com síndrome de Down, o que direciona novas estratégias e serviços voltados à melhoria das condições de vida desta população. Essas estratégias são traçadas levando-se em conta a necessidade de estimular cognição, percepção, linguagem, autonomia, independência nas atividades de vida diária e instrumentais do cotidiano, bem como a socialização. Fator esse observado com declínio importante, devido uma baixa diversidade de contextos sociais do adulto com Síndrome de Down e a sua dependência em relação a seus pais.

Ter uma criança com Síndrome de Down é um desafio e exigirá dos pais e familiares atenção e cuidados muito maiores, mas é importante sempre oferecer todo o suporte aos pais no sentido de orientá-los e prepará-los, garantindo assim que a melhor qualidade de vida será proporcionada à criança.