1- O que é Talassemia?

A talassemia é  também conhecida como anemia do Mediterrâneo, sendo uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo.

É transmitida de pais para filhos e que faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doença da hemoglobina).

2-Talassemia é uma doença hereditária que resulta em anemia, por quê?

Nosso sangue é formado por milhões de glóbulos vermelhos. As hemácias são arredondadas, achatadas e elásticas e carregam dentro delas a hemoglobina que leva oxigênio para todo o corpo, possibilitando que todos os órgãos funcionem normalmente.

Cada hemácia possui milhões de moléculas de hemoglobina. Cada hemoglobina normal é formada por dois tipos de proteínas (ou globinas) – alfa e beta – unidas por um átomo de ferro.

3-Como acontece a Talassemia?

A talassemia acontece quando há um defeito na produção dessas globinas. As células humanas têm 23 pares de cromossomos cada, totalizando 46 cromossomos. Os cromossomos têm as informações genéticas para produzir cada parte do nosso corpo.  No cromossomo 11 temos a informação genética para produzir a globina beta e no cromossomo 16 para a globina alfa.

4-O que é  Talassemia alfa e Talassemia Beta?

Existem dois tipos de talassemia — alpha e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. A talassemia maior, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.

A talassemia é um defeito da hemoglobina em seres humanos, que pode acontecer de duas formas:

– pessoas com a talassemia beta tem mutação (alteração) no cromossomo 11 e com a talassemia alfa tem a mutação no cromossomo 16.

Assim, a hemoglobina não é produzida adequadamente.

– o problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de produção de cadeias (globinas) alfa e no cromossomo 11 pela falta de produção de cadeias (globinas) beta.

5- Quais são os sintomas da Talassemia?

Os sintomas de talassemia estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Os mais comuns são: cansaço e fraqueza; palidez e icterícia; atraso no crescimento e desenvolvimento; esplenomegalia (aumento do baço); hepatomegalia (aumento do fígado) e  alterações ósseas.

6-Como se faz o diagnóstico?

Para estabelecer o diagnóstico de talassemia, é importante levantar a história clínica e obter informações sobre a origem étnica do paciente. Exames de laboratório, entre eles a eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa, são importantes para determinar o tipo da doença

 7- Como se faz o tratamento?

A talassemia minor não demanda tratamento específico. Em certas circunstâncias (na gravidez, por exemplo), a suplementação com acido fólico pode trazer benefícios para os portadores da doença.

A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos.

Portador de talassemia maior necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). O transplante de medula óssea também pode constituir uma solução terapêutica nesses casos.

8- Qual é a orientação aos pacientes e familiares?
Quanto mais cedo for detectada a anemia e iniciado o tratamento, maiores as chances da criança com talassemia maior chegar à vida adulta. Assim, a participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal.