1-O que é  Teste da Bochechinha ?

O Teste da Bochechinha é um exame genético que investiga doenças que podem se manifestar na infância, todas com tratamento já disponível no Brasil. Para isso, a amostra do bebê é analisada com uma técnica chamada de Sequenciamento de Nova Geração, a mais moderna técnica de Genética. Essa abordagem inovadora rastreia simultaneamente várias regiões do genoma do bebê para identificar mais de 320 doenças. A análise feita direta no DNA apresenta uma grande vantagem, pois identifica o risco da doença antes mesmo de qualquer sinal clínico ou sintoma.

2-Para que serve o teste da bochechinha?

O teste da bochechinha em bebê é uma triagem neonatal do tipo genética, podendo ser realizada desde o primeiro dia de vida da criança. Entende-se por triagem neonatal genética, uma abordagem de exames que permite investigar diretamente o DNA, buscando alterações que podem virar doenças. Sempre é bom lembrar que os genes são uma parte importantíssima do DNA, uma vez que contém a informação necessária para o desenvolvimento de proteínas. Essas proteínas produzidas de forma normal são responsáveis pelas funcionalidades e características que temos, portanto, qualquer diferença pode prejudicar esse processo.

3-Quais são os tipos de doenças analisadas no teste?

É um exame que permite verificar vários grupos distintos de doenças, tais como as neurológicas, imunológicas, hematológicas, hepáticas, endócrinas e renais. O exame não exige pedido médico. Porém, em caso de um resultado indicando elevado risco clínico, é importante assegurar que bebê seja acompanhado por um especialista, para a interpretação correta dos resultados e tratamento adequado

4-O teste da bochechinha substitui o teste do pezinho?

O teste genético da bochechinha é um grande aliado para a qualidade de vida dos pequeninos, mas não substitui o Teste do Pezinho Esse exame genético é tido como algo complementar, portanto, os pais não devem negligenciar a realização do teste do pezinho, que é obrigatório para recém-nascidos. Há doenças que não possuem causas genéticas e, por isso, recomenda-se que ambos os exames sejam realizados. Além disso, o teste molecular pode complementar informações e ajudar a confirmar suspeitas diagnósticas identificadas a partir do teste de triagem neonatal bioquímico. A lista de exames de triagem fundamentais para os bebês inclui os testes do Olhinho, da Orelhinha e do Coraçãozinho. Todas essas análises visam a identificação de condições cuja evolução clínica você consegue modificar a partir do diagnóstico e intervenção precoces.

5-Como faz a coleta?

A coleta é rápida e indolor, a coleta do material é feita da parte interna da bochecha do bebê. O exame dura cerca de um minuto e pode ser feito desde o primeiro dia de vida. É bem prático e completamente indolor. Antes de realizar a coleta, o bebê deve ficar 30 minutos em jejum completo, sem ingerir alimentos e líquidos ou inserir quaisquer objetos na boca (chupeta, mordedor, etc.). Utiliza-se o swab (uma espécie de cotonete), na mucosa oral para coleta da amostra, onde o DNA vai ser isolado e sequenciado. É importante observar que, como se trata de um teste de triagem, poderão ser indicados exames complementares para confirmação das alterações encontradas pelo teste genético da bochechinha. Além disso, a recomendação é que o teste seja feito na infância, já que se trata de um método de detecção precoce em bebês assintomáticos, e não deve ser aplicado em pacientes com suspeitas clínicas de doenças genéticas, para os quais exames específicos solicitados por especialistas estarão indicados.