1-O que é a síndrome de Down? Síndrome de Down é a primeira causa de retardo mental de origem genética nas populações humanas. No mundo inteiro, uma em cada setecentas crianças nasce com o problema. A denominação síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 substituiu o termo mongolismo. Baseado no aspecto dos olhos que guardam alguma semelhança com os olhos dos mongóis, ele era usado com conotação depreciativa.

No dia 21 de março foi  comemorado Dia Mundial da Síndrome de Down. A data foi proposta pela associação britânica Down Syndrome International (DSI) porque, em inglês, se escreve 3/21, o que faz alusão à trissomia do 21, condição genética causada pela presença de três cromossomos 21 nas células dos indivíduos com Down, em vez de dois.

 

2-Todas as crianças com síndrome de Down têm os olhos meio puxados?Esse traço está presente em 80% das pessoas com a síndrome e é provocado pela inclinação da fenda das pálpebras. Como o canto externo dos olhos é mais elevado, o excesso de pele no canto interno forma uma prega entre os olhos e o nariz que favorece a ocorrência dos olhos puxados. Nem todas as crianças com síndrome de Down nascem com esse tipo de olhos,  aparência dos olhos pode representar dificuldade para o diagnóstico da síndrome de Down nos orientais, negroides e descendentes de índios, tanto brasileiros quanto latino-americanos, pois essas pessoas possuem os olhos puxados naturalmente.

3- Há outros sinais físicos que sugerem o diagnóstico da síndrome de Down?Além dos olhos com fenda inclinada, existem vários sinais que propiciam o diagnóstico no recém-nascido ou mais tarde: orelhas pequenas, rosto arredondado, língua protusa por causa da hipotonia da mandíbula, mãos menores, com dedos mais curtos e uma única prega palmar.

4-Apesar de esses sinais serem típicos da síndrome de Down, o diagnóstico só é concluído depois de realizado o exame do cariótipo da criança?Em cerca de 95% dos casos, o reconhecimento clínico é feito por um bom pediatra, mas o exame do cariótipo ajuda a comprovar o diagnóstico. Embora possa ser feito em qualquer célula do organismo (sangue, pele, fígado, etc.), demora muito para ser concluído. Se o médico suspeitar que a criança é portadora da síndrome e pedir o exame, só um mês mais tarde terá o resultado nas mãos.Para explicar o que é o cariótipo, costumo compará-lo a uma receita de bolo. Numa folha de papel, estão relacionadas as medidas de cada ingrediente e o modo de preparar o bolo. Criança também tem receita, só que essa precisa de 46 livros para ser escrita. Os ingredientes são os 46 cromossomos, divididos em 23 pares, sempre dois a dois, um herdado do pai e o outro, da mãe.Na síndrome de Down, em vez de 46 cromossomos, a criança tem 47, ou seja, um a mais ligado ao par 21. Daí o nome trissomia 21. Alterações provocadas por esse excesso de material genético durante o desenvolvimento embrionário determinam as características típicas da síndrome.Voltando à comparação com a receita de bolo, é como se tivéssemos colocado um pouco de leite a mais na massa. O leite não estava azedo ou estragado; só foi posto em quantidade maior do que pedia a receita. O cromossomo 21 é um dos menores existentes na receita do ser humano. Com cerca de 150 genes ativos e outros com função ainda desconhecida, representa 1,5% de todo o material genético. Sabe-se, no entanto, que não são todos que causam a síndrome e que uma pequena região em seu braço longo é a determinante do quadro clínico. Algumas crianças apresentam o que se chama de translocação, isto é, o cromossomo 21 excedente se liga a qualquer outro, por exemplo, ao 14, ao 22, etc.

5- O que muda no quadro clínico o fato de o cariótipo revelar que as alterações cromossômicas podem ser diferentes de um caso para outro?Não muda nada. O cariótipo não é feito para determinar o grau da síndrome. Ele serve para confirmar o diagnóstico e para aconselhamento genético dos pais em termos do risco de recorrência dessa alteração em outros filhos que possam ter. 6-Qual o risco de a síndrome de Down repetir-se em outro filho do casal?O cariótipo ajuda a determinar o risco que, via de regra, é bem baixo. Em 95% dos casos, a síndrome de Down não se repete em outro filho do casal. Aconteceu aquela vez por erro no óvulo ou no espermatozoide durante a formação da criança. Podemos dizer que, numa outra gravidez, o risco será de 1%, qualquer que seja a idade dos pais.Uma forma rara da síndrome de Down é o mosaicismo. Ele ocorre quando uma das linhagens tem 47 cromossomos e a outra é normal, embora o prognóstico e as características típicas da síndrome continuem sendo os mesmos. No entanto, nos casos de translocação, isto é, quando o cromossomo 21 extra está ligado a outro cromossomo qualquer, o risco de recorrência é bem maior. Teoricamente chega a 33%. 7-Como reagem as famílias quando recebem a notícia de que um filho nasceu com Síndrome de Down?Durante a gravidez, os pais idealizam a criança que vai nascer e sonham como vai ser a vida dali em diante. Essa criança que idealizaram não existe e o melhor é que a notícia seja dada para pai e mãe juntos, por um membro da equipe de saúde, de preferência com a criança no colo, chamando-a pelo nome de forma muito afetiva.A participação não deve ser feita no momento da alta nem na sala de parto. O ideal é que aconteça quando a família já está interagindo com a criança, sem apavorar ninguém, mas sem esconder que provavelmente haverá um atraso no desenvolvimento, que não a impedirá, porém, de fazer muitas coisas.Há grupos de mães de crianças mais velhas com síndrome de Down que visitam esses casais ainda no hospital. Levam seus filhos e mostram que eles andam, falam, têm vontades, vão para a escola como qualquer outra criança, só que fazem tudo um pouco mais devagar.

8-É lógico que deve haver enormes variações individuais, mas seria possível estabelecer uma comparação genérica entre a evolução das crianças com Down e a evolução de crianças sem a síndrome na primeira infância? Inicialmente, o desenvolvimento motor (sentar, engatinhar, andar) pode ficar um pouco atrasado. Até um ano e seis meses de idade, crianças normais começam a andar. Portadores da síndrome de Down começam um pouquinho mais tarde, aos dois anos, embora alguns consigam andar mais cedo, porque fizeram fisioterapia e foram estimulados precocemente. Os déficits na coordenação motora, tanto grossa quanto fina, costumam responder bem aos exercícios de motricidade e à terapia ocupacional.Aos dois anos, a criança normal tem domínio razoável da linguagem e é capaz de construir frases. Já a criança com síndrome de Down tem dificuldade para organizar as ideias e expressar-se com fluência.Apesar desses atrasos, o ideal é que portadores da trissomia 21 frequentem uma escola comum em classes com crianças normais da mesma idade, atendendo ao que se chama de esquema de inclusão social, e recebam reforço pedagógico, caso se faça necessário.

9-Elas conseguem acompanhar o ritmo das que não têm a síndrome?No começo, é provável que não consigam, mas isso não descarta a possibilidade de escolarização. Muitas chegam a completar o ensino fundamental. O que se sabe é que, quanto mais alto o QI e a formação sociocultural dos pais, melhor será a reação da criança.

 

10-Crianças e adultos com síndrome de Down exigem um seguimento médico mais cauteloso. Qual é a sobrevida das pessoas se forem bem cuidadas? Elas envelhecem mais depressa do que as que não têm a síndrome?Acredito que o envelhecimento precoce esteja mais relacionado com o que ocorria no passado, quando se optava pela institucionalização na maior parte das vezes. Hoje, a mudança de postura diante da educação, visando à participação e à inclusão social, e o controle dos problemas que possam prejudicar sua evolução fizeram com que chegassem aos 50, 60 anos, gozando de boa qualidade de vida.