Na quarta-feira, 28 de junho,  foi lembrado o Dia Nacional de Conscientização da Doença de Pompe, que é uma moléstia rara e tem diagnóstico difícil. De origem genética, a doença de Pompe provoca alteração muscular, principalmente na musculatura esquelética, que enfraquece o paciente. A doença de Pompe é muito rara e estima-se que ela afete entre 5.000 e 10.000 pessoas em todo o mundo.

Embora a deficiência genética que causa a doença de Pompe esteja sempre presente no nascimento, os sintomas podem aparecer pela primeira vez a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta.

A pessoa vai ter dificuldade, por exemplo, de caminhar, para subir uma escada, para se levantar de um assento baixo e, muitas vezes, dificuldade também respiratória. Isso, no caso do Pompe, às vezes é um sintoma precoce, a pessoa sente cansaço fácil e tem o fôlego curto, fica ofegante com pequenos esforços, e acontece não porque o pulmão esteja afetado, mas porque os músculos que fazem com que o pulmão funcione não atuam adequadamente.
O quadro da doença de Pompe é de degeneração progressiva da musculatura. Se não for diagnosticada em tempo, pode afetar a respiração do paciente e até levar ao óbito. Ela pode surgir de duas formas. Uma se inicia ainda nos primeiros meses de vida e é bem grave, mas rara. A criança sente dificuldade de sucção no peito e, além de um comprometimento muscular, também pode ocorrer alteração cardíaca. A sobrevida, em média, não chega nem aos 2 anos de idade. O outro grupo afetado é formado por adolescentes e adultos. Neste caso, a doença é um pouco mais branda, com progressão mais lenta. Geralmente, nesta forma, o coração não é comprometido, mas, ainda assim, é uma doença progressiva, grave, que se não for realmente diagnosticada e tratada em tempo hábil, o resultado é muito ruim.

Um distúrbio complexo e raro, a identificação da doença de Pompe pode ser desafiadora por diversos motivos. Como o distúrbio é muito raro, muitos médicos não se depararam com ele anteriormente e podem não pensar em considerá-lo como um diagnóstico possível. Além disso, muitos sintomas de Pompe não são únicos dessa doença e, assim, ela pode ser facilmente confundida com outras doenças mais comuns. Devido à sua natureza progressiva de sempre piorar com o passar do tempo, é importante diagnosticar a doença de Pompe o mais cedo possível, de forma que o cuidado apropriado com o paciente possa ser iniciado imediatamente.
A suspeita clínica é o ponto de partida para o diagnóstico da doença de Pompe. A partir daí, o paciente é orientado a realizar exames laboratoriais. Havendo alguma alteração, parte-se para a confirmação da moléstia por meio de exame de DNA. É feito, então, o sequenciamento genético para detectar qual é a mutação que está presente no paciente.
Para o tratamento, existe um medicamento aprovado pela Anvisa, que repõe a enzima que o corpo do paciente não produz. São feitas infusões na veia ao longo de algumas horas, com a periodicidade geralmente quinzenal. Fora o tratamento medicamentoso, é importante o cuidado multidisciplinar. Essas pessoas precisam de reabilitação com fisioterapia, motor e respiratória, e de acompanhamento com pneumologistas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, além do neurologista.

Existe um número crescente de organizações dedicadas a fornecer  apoio à comunidade de pacientes de Pompe e de outros que convivem com doenças genéticas. Algumas delas: ACADIM – Associação Carioca de Distrofia Muscular; OAPD – Organização de Apoio a Portadores de Distrofia; AFAG – Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves, dentre outras.