Essa doença é pouco difundida e conhecida no Brasil, a paramiloidose, ou PAF (polineuropatia amiloidótica familiar) é uma doença genética e hereditária irreversível que provoca a perda progressiva dos movimentos e pode levar a morte. Isso se deve ao fato de a doença ser bastante comum em pacientes de Portugal e do Japão e o Brasil abrigar um grande número de descendentes de portugueses e uma consistente colônia japonesa.

Os sintomas sensitivos são habitualmente os primeiros a ocorrer. Diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura (frio/quente) para além de sensações como formigueiro ou dormência, ou sensações de dor intensa (como queimadura) são os sintomas iniciais típicos da doença. Em geral estes sintomas iniciam-se nos pés e pernas e vão subindo até às mãos, gradualmente ao longo dos anos.

Como primeira manifestação da doença, as pessoas podem ainda apresentar uma perda de peso involuntária, alterações do trânsito intestinal (obstipação ou diarreia), dificuldade em fazer as digestões ou disfunção sexual.

Progressivamente estas alterações gastrointestinais tornam-se mais acentuadas com diarreias frequentes, náuseas e vômitos e alterações urinárias muitas vezes manifestando-se como infeções urinárias de repetição. Podem ocorrer tonturas ou mesmo desmaio com as mudanças de posição.

Progressivamente associa-se diminuição da força muscular que começa nos pés e pernas e progride para os membros superiores numa fase mais avançada da doença. As dificuldades da marcha caracterizam-se nas fases iniciais por dificuldade em levantar os pés e os dedos sendo esta a razão da típica marcha de “pé pendente” (o pé bate no chão como uma estalada, marcha ruidosa).

O envolvimento do coração pode não provocar sintomas numa fase inicial ou manifestar-se como tonturas, palpitações por alterações da condução cardíaca. Mais tarde os depósitos de amilóide no músculo cardíaco podem provocar insuficiência cardíaca.
O envolvimento renal pode ocorrer em um terço dos doentes, podendo ser uma manifestação precoce da doença em casos raros, mas habitualmente é uma manifestação tardia da doença, conduzindo à falência do rim e à necessidade de diálise.
As perturbações visuais, como visão turva, olho seco, glaucoma ou diminuição da acuidade visual, podem ocorrer em fases mais adiantadas da doença, ou no início em associação com algumas mutações raras.

Se não for tratada, os sintomas da doença agravam-se, o que por fim resulta na morte, que ocorre em média 10-15 anos após o aparecimento dos sintomas. Assim, o tratamento precoce supervisionado por um médico especialista com experiência em paramiloidose é importante e pode constituir uma verdadeira diferença para os doentes.
Os tratamentos atualmente disponíveis podem atrasar a evolução da doença e preservar a qualidade de vida dos doentes. Cuidar é preciso!