1-Você já ouviu falar na doença de Pompe?

É uma enfermidade metabólica e hereditária, associada a uma alteração enzimática, dentro do músculo esquelético. A doença é rara, mas atualmente tem uma possiblidade de diagnóstico e tratamento precoce.

É um transtorno genético neuromuscular, a Doença de Pompe afeta lenta e progressivamente a capacidade de locomoção de seu portador. Caminhar, correr, subir escadas e até mesmo movimentos simples, como levantar os braços acima dos ombros, tornam-se difíceis ou mesmo impossíveis.

2-O que é a campanha “Gente de fibra apóia essa causa”?

Em parceria com a Genzyme, a Academia Brasileira de Neurologia (ABN) iniciou a Campanha Nacional de Conscientização da Doença de Pompe e estabeleceu a data de 28 de junho como o dia Nacional de Conscientização. O lema da campanha é “Gente de fibra apoia essa causa”.

Os ex-jogadores Zico, Juninho Pernambucano e  o ator e  dançarino Mineirinho de Maceió apadrinham a campanha de conscientização sobre a Doença de Pompe.

O intuito dos padrinhos é somar forças na divulgação que tem como  objetivo  alertar  e informar a população e a classe médica sobre os sintomas, capacitar os profissionais da saúde para reconhecer os principais sinais clínicos e reforçar a importância do diagnóstico precoce. “TEMPO é MÚSCULO; MÚSCULO é VIDA!”

É preciso difundir as informações sobre a doença, pois quanto mais cedo o paciente iniciar o tratamento, melhores resultados ele poderá conseguir. Em muitos pacientes adultos, devido ao fato de fraqueza muscular poder ser enquadrada em várias doenças, além de a doença ser pouco difundida, muitas vezes há retardo no diagnóstico correto.

3- Qual a principal característica da doença?

A principal característica da doença de Pompe é a fraqueza muscular em membros superiores e inferiores. Outro importante sinal é a dificuldade para respirar, que pode ser a primeira manifestação clínica em alguns pacientes.

4-É uma doença comum?

Não. Na realidade é uma doença rara, herdada por um traço autossômico recessivo. Estima-se uma prevalência de 5.000 a 10.000 pessoas afetadas no mundo.

Por ser uma patologia rara, o diagnóstico é, na maioria dos casos, tardio, levando um tempo médio de 14 anos para confirmação precisa. A incidência mundial da doença é de 1 para cada 40.000 nascimentos vivos. No Brasil, existem cerca de 120 pacientes identificados.

5-Em que idade ela aparece?

Pode acometer qualquer idade, desde os neonatos até uma forma mais tardia que se manifesta em crianças, adolescentes ou adultos.

6-Como ela se manifesta clinicamente?

Apresenta quadro clínico muito heterogêneo com uma gama de diagnóstico diferencial muito amplo. Os níveis de atividade residual da enzima determinam a gravidade e progressão da doença.
A forma precoce (<1 % da atividade da enzima maltase ácida), dos recém-nascidos, se apresenta como bebe hipotônico (molinho, bebê fica fraco e mole, sem conseguir sustentar a cabeça ou sentar-se) devido a uma grave fraqueza muscular com atraso nas etapas do desenvolvimento motor e, também, a quadro de falência respiratória com frequentes infecções, distúrbios do sono, dificuldade de deglutição e de alimentação. Organomegalia (aumento de fígado, baço e língua) e Cardiomegalia marcante com falência cardíaca. Evolui rápida e progressivamente e frequentemente para a morte até 1 ano de idade por falência cardiorespiratória.
Uma forma tardia (1 a 30%), de evolução mais lenta e mais variável que forma precoce e onde ocorre uma atividade baixa a moderada da enzima, pode ter o seu quadro clínico começando desde a infância até a idade adulta, habitualmente com poucas ou sem alterações cardíacas. Se expressa por fraqueza muscular, caracterizada, inicialmente, por dificuldade para correr, subir escadas e evoluindo, progressivamente, para dificuldade para caminhar, além de o paciente poder sentir um ou mais dos seguintes sintomas: fadiga, mialgias (dor muscular), quedas frequentes, e escápula alada (quando a omoplata se projeta para trás, em virtude de fraqueza e atrofia muscular).
Alterações respiratórias com infecções de repetição e hipopnéia noturna (dificuldade para respirar durante o sono) – que podem levar a sonolência diurna e cefaleia matinal – não são infrequentes.
Dificuldade para mastigar e engolir alimentos pode, igualmente, estarem presentes.

7-É difícil fazer o diagnóstico desta doença?

Sim, uma vez que apesar de estar relacionada com alteração de uma única enzima, a manifestação clínica se faz de modo muito heterogêneo, podendo simular uma série de outras doenças. Portanto é necessário que os médicos estejam atentos para esta possibilidade diagnóstica. Uma vez aventada a hipótese, nos dias de hoje contamos com métodos diagnósticos eficazes.

8-Como é feito o diagnóstico?

Inicialmente fazemos um exame de triagem com papel de filtro onde colocamos gotas de sangue para dosar a atividade enzimática. É uma técnica rápida, de fácil execução e eficaz. Uma vez positivado o exame, isto é, encontrada baixa atividade enzimática, o diagnóstico deverá ser confirmado através de outros métodos.
Para tanto, colhe-se sangue em tubo de vidro heparinizado para pesquisa em leucócitos, sendo o material encaminhamos para genotipagem (confirmação da mutação genética).
Pode ser feito também a biópsia muscular ou cultura de fibroblastos de pele.

9-Tem cura? Tem tratamento?

Não tem cura a doença, mas existe tratamento que é feito  através da Terapia de reposição enzimática (alfaglicosidase recombinante humana) produzida por técnicas de DNA recombinante. Esta enzima se dirige aos lisossomos onde degrada o glicogênio acumulado. Sua ação modifica o curso natural da doença, alterando sua progressão e promovendo a melhora do quadro clínico. Por isso é tão importante o diagnóstico precoce da mesma evitando assim o desenvolvimento de lesões irreversíveis. O tratamento é feito através de infusão venosa a cada duas semanas em ambiente hospitalar. O maior benefício portanto, se faz quando o tratamento é iniciado precocemente, antes que as lesões musculares irreversíveis ocorram.

10-Quem eu devo procurar para realizar e/ou esclarecer sobre essa possibilidade diagnóstica e tratamento?

Em frente a uma queixa de fraqueza muscular deverá dirigir-se a um neurologista para avaliação clínica e suspeita diagnóstica, o que é geralmente feito em ambulatórios especializados em doenças neuromusculares, frequentemente em Instituições Universitárias ou hospitais que disponham de tal serviço e que possuam as possibilidades para realizar os exames a serem feitos nos laboratórios específicos. Tais exames são feitos, geralmente, de maneira gratuita.